La Vicepresidenta de este colectivo es la lucentina Mari Carmen Martos, madre de una niña que sufre el síndrome CHD8
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero, la Asociación Emuná CHD8 alza la voz para visibilizar la realidad de las personas y familias que conviven con el síndrome relacionado con el gen CHD8, un trastorno genético ultrarraro.
Desde el colectivo señalan que en el último año, gracias al trabajo constante de divulgación, sensibilización y colaboración con profesionales sanitarios, han sido diagnosticados cinco nuevos casos en España. Estos diagnósticos suponen, señalan, un paso crucial para las familias, que pasan del desconcierto y la incertidumbre a contar con una explicación genética y una red de apoyo especializada.
El síndrome, relacionado con el gen CHD8 es un trastorno genético que puede manifestarse con trastorno del espectro autista, discapacidad intelectual, macrocefalia, dificultades del lenguaje, hipotonía y alteraciones gastrointestinales y neurológicas. Su baja prevalencia y el desconocimiento clínico hacen que el diagnóstico pueda demorarse durante años. Por ello, la información rigurosa y accesible resulta clave para que los profesionales sanitarios puedan sospechar el síndrome y solicitar las pruebas genéticas adecuadas.
La vicepresidenta de este colectivo es la lucentina, Mari Carmen Martos, madre de Clara, una niña de 11 años que sufre el síndrome CHD8. Tras la creación recientemente de la asociación, el trabajo de estas familias ha hecho posible la primera aportación de 8.000 euros para la investigación al Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), destinada a impulsar el estudio de este trastorno genético.
Emuná CHD8 es una asociación sin ánimo de lucro dedicada a apoyar a las personas afectadas por el síndrome relacionado con el gen CHD8 y sus familias. Trabaja en la divulgación científica, el acompañamiento emocional y práctico, la recaudación de fondos y el impulso a la investigación en colaboración con entiades científicas.
Mari Carmen Martos, hacía un llamamiento a la sensibilización social, al diagnóstico genético precoz y al apoyo a las familias que conviven con estas patologías poco frecuentes.
Pueden ponerse en contacto con esta asociación a través del número de teléfono: 679781135 Email: emunachd8@gmail.com o acceder a la página Web: www.emunachd8.com
